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Diagnosi della FASD
La diagnosi di FASD è complessa e richiede un approccio interdisciplinare, poiché i sintomi possono manifestarsi in modo molto variabile. Le raccomandazioni internazionali provenienti da Canada, Stati Uniti, Australia, Europa, nonché la raccomandazione tedesca S3, raccomandano una valutazione approfondita da parte di specialisti/e al fine di consentire una diagnosi il più precoce e affidabile possibile[1][2][6]. Prima di formulare una diagnosi di FASD, è opportuno verificare se l’anamnesi familiare indichi un disturbo genetico[1].
I principi fondamentali
- Diagnostic interdisciplinaire : Le diagnostic devrait idéalement être posé par une équipe spécialisée. En fonction de l’âge et de la problématique, cette équipe comprend des spécialistes en pédiatrie, en neuropédiatrie, en psychiatrie de l’enfance et de l’adolescence, en psychologie, en génétique humaine ainsi que dans d’autres disciplines thérapeutiques et pédagogiques.
- Détection précoce : plus le TSAF est détecté tôt, plus vite des mesures d’accompagnement et de soutien adaptées peuvent être mises en place. Cela peut contribuer à réduire les conséquences secondaires telles que les difficultés scolaires, les troubles psychiques ou les problèmes sociaux.
Pilastri diagnostici secondo la direttiva tedesca
La direttiva tedesca S3 si basa sulle attuali raccomandazioni internazionali per la diagnosi dello spettro dei disturbi feto-alcolici (FASD) e funge da importante base per la formulazione della diagnosi nell’area di lingua tedesca. La FASD può essere diagnosticata durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta, sebbene la raccomandazione tedesca S3 sia stata sviluppata per i/le bambini/e e gli/le adolescenti. La diagnosi può essere formulata anche in età adulta, ma spesso risulta più difficile da stabilire rispetto all’infanzia.
La direttiva tedesca S3 per i/le bambini/e e gli/le adolescenti raccomanda la valutazione di quattro ambiti centrali per la diagnosi di FASD. A seconda della forma di FASD, tuttavia, non è sempre necessario che tutti i criteri siano soddisfatti.
I quattro ambiti diagnostici raccomandati:
- Anomalie della crescita
- Basso peso alla nascita e/o piccola statura alla nascita
- Ritardo della crescita durante l’infanzia e l’adolescenza
- Tratti facciali caratteristici
- Fessure palpebrali corte
- Filtro liscio (solco naso-labiale appiattito)
- Labbro superiore sottile, vedi tabelle pubblicate
Nota: questi tratti facciali caratteristici compaiono solo nella sindrome fetale alcolica (FAS) e nella FAS parziale (pFAS). La loro assenza, tuttavia, non esclude una FASD.
- Anomalie del sistema nervoso centrale (SNC)
- Microcefalia (circonferenza cranica ridotta)
- Ritardi globali dello sviluppo
- Compromissione dell’attenzione, della memoria, dell’apprendimento, delle funzioni esecutive, del linguaggio, della motricità e delle competenze sociali
- Capacità intellettiva ridotta possibile, ma non sistematica
- Limitazioni delle capacità adattive e delle competenze della vita quotidiana
Nota: la valutazione neuropsicologica costituisce una componente centrale dell’esame, in particolare nei/nelle pazienti che non presentano tratti facciali caratteristici.
- Dimostrazione di un’esposizione prenatale all’alcol
- Per la formulazione della diagnosi di pFAS e di un Disturbo del neurosviluppo legato all’Alcol (ARND), è richiesta la dimostrazione di un’esposizione prenatale all’alcol (tramite dichiarazione della madre biologica o in base a una menzione contenuta nelle cartelle cliniche o nei rapporti ufficiali).
- Per la FAS, in presenza delle tipiche caratteristiche cliniche, la diagnosi può essere formulata, a determinate condizioni, anche senza una prova confermata dell’esposizione all’alcol.
Evoluzione nel campo della diagnosi
Parallelamente alla diagnosi clinica dello spettro dei disturbi feto-alcolici (FASD), gli strumenti di screening digitale e l’identificazione di biomarcatori sono oggetto di crescenti ricerche, con l’obiettivo di consentire un’identificazione più precoce e un orientamento più mirato verso un esame diagnostico approfondito. Questi procedimenti sono in fase di sviluppo e non sostituiscono la diagnosi clinica.
- Guida per lo screening della sindrome fetale alcolica (FAS): Centro tedesco di competenza sulla FAS della Baviera (DE).
Screening assistito dall’IA: per facilitare l’identificazione precoce, esistono ormai strumenti di screening assistiti dall’IA, come FASDetect. Questo strumento è stato sviluppato per valutare il rischio di FASD, in particolare nei/nelle bambini/e e negli/nelle adolescenti che presentano sintomi del Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD), e per sollecitare un esame diagnostico più approfondito. Non sostituisce in alcun modo una diagnosi medica. I risultati devono sempre essere valutati da professionisti/e qualificati/e e reinseriti nel quadro di una diagnosi interdisciplinare completa[7].
- Strumenti di screening basati su prove di efficacia: il FASD-Tree aiuta i/le professionisti/e a valutare il rischio di FASD sulla base di caratteristiche cliniche e informazioni neuropsicologiche. Aiuta inoltre a determinare se sia necessario un esame diagnostico approfondito. Basandosi su questo strumento, è stato sviluppato l’applicativo BRAIN-online, che permette una prima stima del rischio a partire da caratteristiche comportamentali e dello sviluppo. Entrambi gli strumenti servono esclusivamente allo screening e non sostituiscono una diagnosi completa[8][9].
- Biomarcatori per lo screening precoce: i/le ricercatori/trici lavorano intensamente all’identificazione di biomarcatori obiettivi che permettano di individuare precocemente un’esposizione all’alcol durante la gravidanza o una FASD. Le ricerche si concentrano in particolare sui prodotti del metabolismo dell’alcol (ad esempio l’etiliclucuronide [EtG] o gli esteri etilici degli acidi grassi [FAEEs]), nonché sulle modificazioni della metilazione del DNA, sui microRNA e su vari marcatori infiammatori. Ad oggi, tuttavia, non esiste alcun biomarcatore che consenta di diagnosticare la FASD in modo affidabile. Per questo motivo, la diagnosi si basa sempre su una valutazione clinica e interdisciplinare approfondita[10].